Güncel ilişkilendirme çalışmaları, mevcut tahlillerimizle ifşa edilmesi en kolay olan genomdaki ortak varyasyona odaklanmıştır. Her halükarda, büyük sonuçlara sahip hastalığa neden olan varyantların, aday gen çalışmalarında ekzomlar içinde yattığı bulunmuştur ve negatif seçilim temelinde, çok daha düşük allele frekanslarda bulunur ve mevcut standart genotipleme tahlillerinde allele tipsiz kalabilir. Tüm genom dizileme, genom boyunca yeni varyantı test etmek için potansiyel bir işlemdir. Her neyse, complex bozukluklar (otizm gibi), çok sayıda genin hastalık riski ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Altta yatan riskin bu heterojenliği, gen keşfi için çok büyük örnek boyutlarının gerekli olduğu anlamına gelir ve bu nedenle, tüm genom dizilemesi özel olarak uygun maliyetli değildir. Bu örnek boyutu sorunu, genetik mutasyonların varyant düzeyinde nadir olmasına rağmen, tüm genleri etkili bir şekilde haritalayan yeni gelişmiş analitik yöntemlerin geliştirilmesi ile hafifletilmiştir. Benzer şekilde, kodlama bölgelerindeki varyantlar çok daha kapsamlı bir şekilde incelenmiştir ve bunların işlevsel çıkarımlarının türetilmesi çok daha kolaydır, bu da hedeflenen eksom bölgesindeki varyantların pratik uygulamalarını daha hızlı erişilebilir hale getirir.
Resim 164A | Çözüm içi yakalama. | SarahKusala / CC TARAFINDAN (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) Wikimedia Commons'tan
Yazar : Yavor Mendel
Yorumlar
Yorum Gönder