Kompleman düzenleyiciler faktör H ve membran kofaktör proteinindeki mutasyonlar, atipik hemolitik üremik sendrom ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca, faktör H'deki (Y402H) yaygın bir tek nükleotid polimorfizmi, yaşa bağlı yaygın göz hastalığına bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkilendirilmiştir. Ek olarak tamamlayıcı bileşen 3, tamamlayıcı faktör B ve tamamlayıcı faktör I polimorfizmleri, ayrıca tamamlayıcı faktör H ile ilişkili 3 ve tamamlayıcı faktör H ile ilişkili 1'in silinmesi ek olarak bir kişinin yaşa bağlı maküler dejenerasyon geliştirme riskini etkiler. Bu bozuklukların her ikisinin de şu anda konakçı hücrelerin yüzeyinde anormal tamamlayıcı aktivasyonun nedeni olduğu düşünülmektedir.
C1 inhibitör genindeki mutasyonlar, C1-INH tarafından bradikinin kuralının azalmasından kaynaklanan genetik bir durum olan kalıtsal anjiyoödeme neden olabilir.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri, eritrositlerin kompleman parçalanması nedeniyle oluşur GPI. Bu nedenle, RBC'ler DAF tarafından gösterilen GPI bağlantılı proteinler tarafından GPI korunmaz.
Teşhis araçları
Kompleman aktivitesini ölçmek için teşhis araçları, toplam kompleman aktivite testini içerir.
Bir tehdit üzerine tamamlayıcı fiksasyonun varlığı veya yokluğu, kanda belirli antijenlerin veya antikorların mevcut olup olmadığını gösterebilir. Kompleman fiksasyon testinin prensibi budur.
Resim 489A | Klasik ve alternatif tamamlayıcı yollar | Tossh_eng / Attribution-Share Alike 4.0 International, 3.0 Unported, 2.5 Generic, 2.0 Generic ve 1.0 Generic | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Complement-pathways.png) Wikimedia Commons'tan
Yazar : Franklin Walzem
Yorumlar
Yorum Gönder